SMA中文（wén）名称为脊髓性（xìng）肌萎缩（suō）症(spinal muscular atrophy)，是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动（dòng）神经元性疾病。运（yùn）动神经起源（yuán）于脊髓，控制着（zhe）人体进行呼吸、爬、走、头（tóu）颈控制以（yǐ）及吞咽等活动的肌（jī）肉。

SMA对（duì）患（huàn）者全身上下的肌肉都会造成侵害，患者下肢无力的情况通常较上肢更为严（yán）重。吞咽和（hé）呼吸功能（néng）（比如呼（hū）吸（xī）、咳（ké）嗽、清除（chú）气（qì）道分泌（mì）物（wù））在中、重度患者中也会受到不同程度的影响，进（jìn）而增加患者罹患肺炎（yán）和呼吸（xī）道感染的（de）风险，也会造成（chéng）患者睡眠时呼（hū）吸（xī）困难，需要进行呼吸支持。SMA患者的认知功（gōng）能（néng）、感官系统不受影响。

根据患者（zhě）起病年龄（líng）和临床病程，SMA由重到（dào）轻（qīng）可分为四（sì）种（zhǒng）类型：

1型，即婴儿型，约占45%，最（zuì）严重（chóng）。婴儿（ér）出生6个月内发病，进（jìn）展（zhǎn）迅速，不能独（dú）坐，若不进行治疗，大多（duō）活不（bú）过2岁，多数（shù）患儿因呼吸衰竭（jié）而死亡。

2型，即（jí）中间型，约占30%-40%。多（duō）在出（chū）生后6-18个（gè）月起病，患儿最大运动能力可（kě）达到独（dú）坐（zuò），部分（fèn）患儿（ér）在儿童期丧（sàng）失独坐能力，尽管寿命（mìng）缩（suō）短，但多数可以活到成年期（qī）。

3型，即青少年型，约占20%。多在（zài）出（chū）生18个月（yuè）后起（qǐ）病（bìng），早期运动发育（yù）正常，可独走。随着发病后病情进展，患者逐（zhú）渐丧失行走（zǒu）能力，依赖于轮椅，预期寿命不缩短（duǎn）或轻度下降（jiàng）。

4型（xíng），即成人型。早期运动发育正常（cháng），成（chéng）人（rén）起病，出现肢体近（jìn）端无（wú）力，进展缓慢，预（yù）期（qī）寿命（mìng）不缩短。

随（suí）着近年来新（xīn）药研发技术的不（bú）断进展，目（mù）前国（guó）际上已有（yǒu）三种SMA的修正治（zhì）疗药（yào）物（wù）获批，分别为鞘内（nèi）注射药物Spinraza，一次（cì）性（xìng）给药基（jī）因药物Zolgensma，以及口（kǒu）服小分子药物（wù）Evrysdi。

其中Spinraza，即诺西那生钠注（zhù）射液已（yǐ）于2019年2月在中国（guó）获批，且在2021年还成功进（jìn）入（rù）我国国（guó）家（jiā）医保新增目（mù）录。

由欧洲（zhōu）TREAT-NMD联盟（méng）联合欧洲各（gè）SMA协会发布的《2017年（nián）SMA护理国际标准指（zhǐ）南》中建议每个SMA患者（zhě）每年同时接种流感（流感）疫（yì）苗和肺炎球（qiú）菌疫苗，提出即使还没（méi）有明显的呼吸系统症状，也应（yīng）该（gāi）尽早开始呼吸管理，对（duì）于所有不能坐（zuò）着的（de）婴儿至少每三个月进行（háng）一次肺通气检查。必要时可用呼吸机（jī）辅（fǔ）助呼（hū）吸，加强肺通气效率（lǜ），咳嗽能力（lì）弱的肺部感染者可以（yǐ）用仪（yí）器辅助排痰。

同时（shí）欧洲（zhōu）呼吸学会ERS于2018年发布的《呼吸（xī）肌训（xùn）练的力量（liàng）和潜（qián）力》白（bái）皮书中明确指出运动神经元疾病(NMD)患者需要进行呼吸训练，利用短时间高强度的（de）训练（liàn），提高呼（hū）吸肌力量和（hé）耐力。SMA作为（wéi）NMD临床典型分类之一，其患者因肋间肌无力，或病情（qíng）加剧，呼吸力愈来愈（yù）弱，导致呼吸机能衰退，从而引发肺炎或呼吸衰竭（jié），更要（yào）特（tè）别注意“呼吸”。ERS白皮书推荐（jiàn）使用呼吸训练（liàn）器进行（háng）训练（liàn），NMD患者可从吸气和呼气训练中明显获益。长（zhǎng）期（qī）坚持使用（yòng）呼吸训练器可（kě）以（yǐ）增（zēng）加吸气（qì）肌力，改（gǎi）善运（yùn）动耐力、降低（dī）呼吸（xī）困（kùn）难和乏力、提高肺通气效率，利于O2和CO2的气体交换（huàn）、促进气道（dào）廓（kuò）清等。

吸气训练前后MIP显著增（zēng）加(p < 0.0001)，

而对照组基本维持（chí）不变。

吸气（qì）训练前后MEP显著增加，而对（duì）照组（zǔ）基（jī）本维持不（bú）变。

吸气训（xùn）练前后PEF显著（zhe）增加，而对照组基本维持不变。

呼吸训练（liàn）器主要可以分（fèn）目标流阻负荷、机械阈值负荷、渐减式流阻负荷三（sān）种。

① 目标流阻负荷型（xíng）呼吸训练器通过调整气流口的（de）直径大小（xiǎo），来产生（shēng）不同的吸（xī）气或（huò）呼气阻抗，受用力程度及气流流速的（de）影响（xiǎng），阻力变化率（lǜ）大，不恒定，无法量（liàng）化。

② 机械阈值负荷呼吸训练器为恒定负载阻抗呼吸肌（jī）训（xùn）练，主要通过调节弹（dàn）簧（huáng）的长度来获取不同的（de）阻抗，可获得恒定阻（zǔ）力，但是限制容量（liàng）反应，影（yǐng）响呼吸肌（jī）在收（shōu）缩过程中能被刺激的长度。

③ 渐减式（shì）流阻负（fù）荷呼吸训练器自适应压力容量关（guān）系（xì），根据呼吸（xī）肌力量动态加载负载阻抗，可获得恒定阻（zǔ）力及最大吸气（qì）容量，大大（dà）减少呼吸肌训练损伤，达到训（xùn）练（liàn）的最佳效果。

部分图文（wén）来源于（yú）网络

侵删